Maggio 15, 2024

I sintomi e le tipologie di malattie degenerative muscolari

  • Cosa sappiamo dei muscoli, così scontati ma necessari per poter compiere qualsiasi azione quotidiana.
  • Sotto il nome di “malattie muscolari degenerative” si nasconde un’ampia varietà di patologie.
  • Genetica, ambiente, infezioni: le cause più note delle malattie neuromuscolari.
  • Non solo perdita di tono muscolare: i sintomi tipici comprendono anche stanchezza e difficoltà di movimento.
  • La riabilitazione neuromotoria contribuisce a prevenire la progressione della malattia.

La forza dei nostri muscoli

Ci consentono di muoverci, respirare, parlare, mangiare, mantenere la postura eretta e di fare tanto altro. Loro sono i muscoli e formano un sistema al contempo complesso e affascinante. Se ne contano circa 700 e sono essenzialmente di due tipi: volontari e involontari. I primi, striati, sono i cosiddetti muscoli scheletrici: favoriscono il movimento e sono legati alle ossa tramite i tendini. I secondi sono lisci, rivestono le pareti di molti organi e la loro peculiarità sta nel contrarsi. Rientra in questo gruppo anche il muscolo cardiaco, sebbene le sue fibre muscolari siano striate.
Come abbiamo scritto più volte, un apparato muscolare efficiente incide sulla qualità di vita. Può accadere, tuttavia, che vada incontro a una degenerazione importante. In questo articolo vedremo come e perché, prendendo in esame le malattie degenerative muscolari più note.

Un insieme eterogeneo di malattie

Più che di malattie degenerative del muscolo, sarebbe corretto parlare di malattie neuromuscolari. A giocare un ruolo chiave nella loro comparsa, infatti, sono i nervi che collegano i muscoli al cervello trasmettendo impulsi di contrazione o di rilassamento. Se l’unità motoria, data dal connubio tra la componente nervosa e quella muscolare, presenta alterazioni strutturali o funzionali, possono insorgere patologie differenti per evoluzione, gravità e prognosi.
Tali malattie sono classificate come “rare” per la loro bassa incidenza. Le più comuni sono:

  • le distrofie muscolari, come quella di Duchenne o di Becker;
  • le miopatie congenite e metaboliche (glicogenosi, lipidosi e malattia di Pompe);
  • la miastenia grave;
  • le neuropatie, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth;
  • l’atrofia muscolare spinale (SMA);
  • la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Le malattie degenerative muscolari comprendono anche forme miotoniche (distrofia muscolare di tipo 1 e 2) e infiammatorie (miosite, dermatomiosite, polimiosite).

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Un’origine multifattoriale

Le malattie neuromuscolari possono svilupparsi a qualunque età: durante l’infanzia, così come in fase adulta o avanzata. Le cause possono essere ricondotte a vari fattori:

  • alterazioni genetiche o immunitarie;
  • infezioni;
  • traumi;
  • esposizione a sostanze tossiche nell’ambiente;
  • carenza di nutrienti importanti;
  • invecchiamento.

Non è, dunque, solo una questione di ereditarietà. Possono incidere anche elementi esterni non sempre facili da identificare con precisione.

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Malattie degenerative muscolari: i sintomi

I sintomi delle malattie degenerative muscolari variano a seconda della patologia e possono conoscere un’evoluzione nel tempo. Esistono, tuttavia, segnali inconfondibili da tenere in considerazione per individuare il disturbo a uno stadio quanto più precoce. I principali sono:

  • sensazione di stanchezza e mancanza di energia;
  • perdita di massa muscolare;
  • crampi e tremori;
  • problemi di equilibrio, deambulazione e movimento in generale;
  • difficoltà respiratorie, di deglutizione e parola.

Per formulare la diagnosi è necessaria una valutazione globale del paziente. Essa deve prevedere un’osservazione sia di tipo muscolare che neurologica e motoria e, a volte, anche metabolica/funzionale. A tal fine corrono in aiuto vari esami strumentali. Tra questi vi è l’elettromiografia che misura la funzionalità dei muscoli e dei nervi correlati, ma non bisogna trascurare nemmeno l’aspetto metabolico da studiare tramite bioimpedenziometria multifrequenza dove andremo ad analizzare come funziona nello specifico il metabolismo del muscolo e dei nervi in relazione al nostro fondamentale sistema di controllo funzionale degli organi e apparati del corpo che è il sistema nervoso autonomo (ANS).

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Come convivere con una malattia neuromuscolare

Il trattamento delle malattie degenerative dei muscoli richiede un approccio multidisciplinare che varia in base al disturbo e a vari fattori. Anche perché, purtroppo, per alcune malattie non esiste ancora una cura. Esistono, piuttosto, dei trattamenti che permettono di gestirle e di avere una discreta qualità di vita. Questi possono includere farmaci, fisioterapia, supporto respiratorio, chirurgia e terapia occupazionale.
La riabilitazione neuromotoria è una pratica utile, perché contribuisce a preservare il più a lungo possibile l’autonomia della persona e a contrastare l’aggravamento della patologia. Essa prevede esercizi di mobilizzazione attiva e passiva, di controllo posturale e, se necessario, l’uso di ortesi e ausili.
Offre buoni risultati anche la chinesiterapia, perché aiuta a limitare l’atrofia del muscolo e a contenere lo squilibrio muscolare.
È, inoltre, fondamentale valutare la postura e l’efficienza del sistema propriocettivo-posturale che gestisce il corretto equilibrio e funzionamento delle nostre articolazioni e fornisce le basi per il movimento volontario. Questo sistema, in realtà, è anche in relazione con la parte di sistema nervoso che gestisce il buon funzionamento del metabolismo muscolare – il sistema nervoso autonomo – che può essere adeguatamente stimolato e modulato con tecniche di biofeedback cardiorespiratorio e neurofeedback.
Un buon metabolismo muscolare e nervoso può essere supportato anche da ossigeno/ozonoterapia applicata in via sistemica con sedute periodiche. Quindi, anche nelle patologie muscolari e neuromuscolari, trova adeguato uso questo tipologia di intervento. In questi casi la conoscenza dello stato metabolico e dello stress ossidativo è di primaria importanza per scegliere il percorso di cura.Per eseguire qualunque tipo di terapia è fondamentale affidarsi alle mani di professionisti esperti. Gradualità e competenza, infatti, sono ingredienti indispensabili per insegnare alla persona come esercitare le attività quotidiane, scongiurare danni e lavorare alla ricerca del miglior equilibrio dei sistemi che regolano il buon funzionamento del proprio corpo.

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